Grunnforskninga kan få enorme ringvirkninger, og ikke bare for sjeldenfeltet

Denne teksten er et debatt­inn­legg. Inn­holdet i teksten uttrykker forfatterens egen mening.

Den internasjonale sjeldendagen markeres i månedsskiftet februar/mars, tradisjonelt sett med en konferanse for fagmiljøet på det som kalles sjeldenfeltet. I år kan vi håpe på at Sjeldendagen får mer oppmerksomhet i det brede lag av befolkninga – takket være at Team Pølsa har gjort sjeldne diagnoser til en snakkis.

27. februar startet en ny sesong av den populære NRK-serien. Kanskje får vi nok en gang kjennskap til diagnoser folk flest aldri har hørt om? Det var dét som skjedde da Syver fortalte sin historie på Team Pølsa: Folk oppdaget at det finnes noe som heter barnedemens. Det vekket engasjementet som i sin tur førte til en folkespleis for forskning. 

Som grunnforsker er jeg ikke i utgangspunktet veldig opptatt av å framsnakke reality-tv. Men vi kommer ikke utenom at en tv-serie, der flere av deltakerne har sjeldne diagnoser, har vært en gamechanger for forskningsteamet mitt. Takket være millionene som ble samlet inn, har jeg og teamet mitt i løpet av noen måneder gjort framskritt som tidligere ville tatt flere år. Trygg finansiering gir konkrete endringer i arbeidsforholdene våre ved at jeg for eksempel kan ansette folk på langsiktige kontrakter, kjøpe rett utstyr, ha nok forbruksmateriell og bygge kapasitet til å kjøre parallelle tester og forsøk.

forskningsfinansiering

— Norsk forskning må ikke basere seg på dugnad

Syvers sykdom, juvenil nevronal ceroid lipofuscinose, er en av over hundre sjeldne diagnoser som kan gi barnedemens. Jakten på en kur foregår i forskningsmiljø der grunnforskning, innovasjon og kommersialisering er sammenvevd. 

Hvis vi vil kurere hjernesykdom, er det lureste vi kan gjøre å utvikle mer grunnleggende forståelse for hvordan hjernen fungerer - på molekylnivå. Jo mer treffsikre vi blir på å vite hva som går galt i en syk nervecelle, jo lettere er det å finne ut hvordan vi kan forhindre eller begrense sykdommen. Her er det fortsatt utrolig mye å hente. Vi vet mye ja, men det er fortsatt bare en liten brøkdel av hjernens funksjoner vi har full oversikt over. Potensialet for gjennombrudd er så voldsomt at det nesten er vanskelig å se det for seg. Grunnforskninga kan få enorme ringvirkninger – og ikke bare for sjeldenfeltet. 

Mens voksendemens har et komplekst og sammensatt årsaksbilde, er årsaken til barnedemens ofte monogenetisk – det vil si at sykdommen oppstår på grunn av feil i ett enkelt gen. Med moderne bioteknologi er det mulig å utvikle behandling for mange monogenetiske sykdommer. Det koster penger, ja, men samfunnet har også enorme løpende utgifter for hele livsløp med store pleiebehov. Jeg vet for eksempel at en enkelt ungdom med barnedemens kan ha behov for fem pleierårsverk per år i siste fase av sykdommen. Penger brukt kan bli penger spart og da har vi ikke en gang begynt å snakke om alt det som ikke kan måles i penger: Sorg, smerter, tapte framtidsutsikter og livskvalitet – for både pasienten og pårørende. 

I anledning Sjeldendagen vil jeg også derfor si klart og tydelig fra om følgende: 

Store sykdomsgrupper vil i framtida kreve så mye av helsebudsjettet at politikerne bør skjelve i buksene ved tanken. Vi er fortsatt et godt stykke unna behandling av ulike typer voksendemens eller sykdommer som Parkinson og ALS. Årsakene til disse sykdommene er som nevnt komplekse - dette er floker vi ikke har løst. Men for hvert gjennombrudd vi gjør i forskninga på sjeldne sykdommer, kan vi nøste opp en ny tråd i årsaksbildet til de vanlige sykdommene.

Medisinsk historie er full av eksempler på at forskningsfunn knyttet til ultrasjeldne tilstander har ført til gjennombrudd i forskninga på mer utbredte sykdommer. Hvis vi ønsker å unngå at eldrebølgens økte forekomst av demens skal knekke helsevesenet vårt om noen år, er det en nødvendighet å investere i forskning i dag. Dessuten må vi stille oss et grunnleggende spørsmål: Er det moralsk forsvarlig å la være å utvikle behandling som vi vet er mulig å få til?

Foreldrene til barn med alvorlig, sjeldne sykdommer får ofte beskjed om at det ikke finnes noen behandling, de må bare lære seg å leve med at barnet deres vil sykne hen og dø. Det trenger ikke å fortsette slik.

grunnforskning

Syver-spleis samlet inn 20 mill.:­ — Kanskje jeg kan leve like lenge som andre